8月28日讯　瓷娃娃、月亮孩子、蝴蝶宝贝……这些动听的名字背后有一个共同的名字——“罕见病”。
 
　　每年2月的最后一天是国际罕见病日，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口千分之零点六五到千分之一的疾病，也就是说，一万人里只有6到10位患者。国际确认的罕见病有近七千种，约占人类疾病总数的10%。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”。
 
　　而最近，一项名为“冰桶挑战”的接力活动，正通过社交网络从北美风靡至国内。这一行为艺术发起的初衷，旨在呼吁公众关注一种罕见病——ALS（肌萎缩性脊髓侧索硬化症，俗称“渐冻症”），并为患者筹集善款。然而，与“冰桶挑战”的风靡不同的是，ALS病作为一种罕见病，在社会上还属于大众认知的盲区，最为知名的患者当属英国物理学家史蒂芬·霍金。
 
　　我国罕见病仍无官方界定
 
　　世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%—0.1%之间的疾病或病变，也就是说，一万人里只有6到10位患者。
 
　　目前全球共约5000—6000种罕见病，共占到人类疾病的10%，常见的有白血病、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、白化病等。它们绝大部分属于先天性、慢性病，流行率很低、十分少见，常常危及生命。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。
 
　　世界各国针对罕见病的定义据实际情况有所区别，例如美国认定罕见病为每万人中患者在7.5人以下的疾病，欧盟为每万人中5人以下，日本、韩国均为每万人中4人以下。据估计，在中国罕见病患者超过一千万人。
 
　　和国外相比，我国罕见病相关政策法规欠缺，美国、日本、欧盟、韩国等国家对于罕见病都有官方定义，但在中国，目前尚无罕见病的官方定义。
 
　　由于罕见病在人群中发病率低，公众缺乏了解，很多患者经受着医疗、教育及社会保障等多方面的歧视。在医疗方面，因为患者少，绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，对患者束手无策。另外，由于市场小，医药公司并不愿在药物研发和治疗方面投入，所以罕见病的医疗费用昂贵且大都在医保范围之外。
 
　　从全球罕见病的发展来看，中国要比美国、加拿大、澳大利亚、法国、日本及巴西等国家晚很多，在科研、诊治、权益保障、社会宣传等各方面都要薄弱。
 
　　作为一家专注于国内罕见病工作的非营利性机构，罕见病发展中心（CORD）撰文说，“冰桶挑战”火热的背后，却掩饰不了中国罕见病现状的困境。
 

　　中国最早的有关罕见病的医学法规是在1999年出版的《药品注册管理办法》，其中提到罕见病和治疗罕见病新药，但并未对“罕见病”的概念进行明确界定。2007年新版《药品注册管理办法》中对罕见病临床试验和审批有两条优惠措施，但依然未给出罕见病的具体定义或范围，这给罕见病相关研究和诊疗设置了第一个最为基础的障碍。