许多罕见病在中国可能找不到权威的医学专家和诊疗机构，只有极少类的罕见病在中国能有权威的诊疗医生，而且每个疾病只有1至2个权威医生，中国这么大的国家和这么多的人口，再加上罕见病的诊疗的复杂性，病人的误诊、漏诊自然就产生了。
 
　　早在四年前，绝大多数的社会公众都没有听说过“罕见病”这个词，更别提公众对罕见病知识的了解以及对该群体的认知。瓷娃娃罕见病关爱中心从2009年开始每年开展大量的宣传和倡导活动，使得公众慢慢开始有所了解，但整体来说，公众对罕见病的认知程度还非常低。
 
　　纳入重疾险尚有距离
 
　　据了解，保障治疗是中国罕见病患者所面临的首要问题，而在部分国家和地区已经有了针对部分罕见病所制定的保障措施。因此，一套系统的罕见病社会保障体系，对罕见病患者而言尤为迫切。
 
　　目前，全球已有30多个国家先后从立法方面对罕见病用药研发及治疗方面给予了保障和支持。如今欧盟市场上罕见病用药已达681种，日本国内已有182种。但在中国，目前市场上销售的130种罕见病用药全部来自进口，仅有57种进入医保范围，可全额报销的仅有10种。
 
　　目前，我国缺乏针对罕见病的特殊医疗保障，罕见病未在全国范围内纳入医保范围，不过，个别地方关注罕见病的地方规定陆续出台。比如，宁夏回族自治区将戈谢病患者每年的住院费用，纳入基本医疗保险和城乡居民大病保险住院费用支付范围，将报销85%的医疗费用；青岛市也已确定罕见病为大病医疗救助制度的特药救助项目和特材救助项目。“虽然我国也将一些比较常见的罕见病纳入大病医保范畴，但当下医保的覆盖并不到位，且缺乏商业保险产品，社会救助也不足。”罕见病中心副主任肖磊如是说。
 
　　罕见病政策正逐渐完善
 
　　与常见病药的高需求相比，由于“孤儿药”市场小，很少有制药公司研发罕见病治疗药物；而一些发达国家和地区虽然研制并上市了一些药，但因为缺少政策支持，这些药物的引进过程缓慢，导致国内罕见病治疗药物奇缺，价格昂贵。
 
　　在学界看来，国内患者用药不能仅仅依靠进口。让生产在中国落地，可以利用中国制造的优势降低生产成本，而另一方面，中国也应该有本土的研发力量。不过罕见病药物研发成本高昂。数据显示，研发一个创新药物平均约耗费13亿美元，历时约10年—15年。而“孤儿药”市场非常有限，研发难度高、风险大，若无政策激励，企业并无积极性。
 
　　然而，令人欣慰的是，政府已意识到罕见病用药的重要性，并陆续出台了相关政策。2011年，《医学科技发展“十二五”规划》针对各科疾病以及罕见病，要突出临床医学特点，提高诊疗水平；2012年，《国家药品安全“十二五”规划》鼓励罕见病用药的研发；2014年上半年发布的《关于深化药品审评审批改革进一步鼓励药物创新的意见》将对重大疾病、罕见病、老年人和儿童疾病具有更好治疗作用的药物给予加快审评。
 
　　上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国表示，要把科研转变为上市的药品，还需要政府在专利保护、税收减免方面的政策配套。“罕见病绝对不是一个单纯的医学问题，而是一个社会政策的问题。”